Содержание
Что такое синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) — это редкое генетическое заболевание, вызванное делецией (утратой) части короткого плеча 5-й хромосомы. Название синдрома связано с характерным плачем новорожденных, напоминающим кошачье мяуканье. Это обусловлено аномальным строением гортани и голосовых связок.
Частота встречаемости синдрома кошачьего крика составляет 1 случай на 20 000 — 50 000 новорожденных. Заболевание чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков.
Основные причины развития синдрома кошачьего крика
Главной причиной возникновения синдрома является спонтанная мутация — делеция участка короткого плеча 5-й хромосомы. В большинстве случаев это происходит случайно, без явных причин. Однако выделяют факторы, повышающие риск рождения ребенка с данным синдромом:
- Возраст матери старше 35 лет
- Наличие хромосомных аномалий у родителей
- Воздействие мутагенных факторов (радиация, токсические вещества) во время беременности
- Инфекционные заболевания матери в первом триместре беременности
- Употребление алкоголя, курение, прием наркотиков во время беременности
Характерные симптомы синдрома кошачьего крика
Основные клинические признаки синдрома кошачьего крика включают:
- Специфический высокий плач, похожий на кошачье мяуканье
- Низкая масса тела при рождении (менее 2500 г)
- Микроцефалия (маленький размер головы)
- Лунообразное лицо
- Эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза)
- Гипертелоризм (широко расставленные глаза)
- Низко посаженные деформированные ушные раковины
- Микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти)
- Врожденные пороки сердца
- Задержка психомоторного и речевого развития
- Умственная отсталость различной степени тяжести
Как диагностируется синдром кошачьего крика
Диагностика синдрома кошачьего крика основывается на комплексном обследовании, которое включает:
- Оценку клинических признаков и анамнеза
- Цитогенетическое исследование кариотипа
- Молекулярно-генетическую диагностику (FISH-метод, микроматричный анализ)
- УЗИ внутренних органов для выявления сопутствующих пороков развития
- ЭхоКГ для диагностики врожденных пороков сердца
- МРТ головного мозга
- Осмотр узкими специалистами (генетик, невролог, кардиолог, ортопед и др.)
Возможности пренатальной диагностики
Пренатальная диагностика синдрома кошачьего крика возможна с помощью следующих методов:
- Ультразвуковое исследование плода
- Биохимический скрининг маркеров хромосомных аномалий
- Инвазивные методы (амниоцентез, биопсия хориона) с последующим кариотипированием
- Неинвазивный пренатальный тест на основе анализа внеклеточной ДНК плода в крови матери
Лечение и прогноз при синдроме кошачьего крика
Специфического лечения синдрома кошачьего крика не существует. Терапия носит симптоматический характер и направлена на коррекцию имеющихся нарушений:
- Хирургическое лечение врожденных пороков развития
- Противосудорожная терапия
- Психолого-педагогическая коррекция
- Логопедические занятия
- Физиотерапия и массаж
- Симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний
Прогноз при синдроме кошачьего крика неблагоприятный. Около 75% детей умирают в первые годы жизни из-за тяжелых пороков развития внутренних органов. Выжившие пациенты страдают тяжелой умственной отсталостью и нуждаются в постоянном уходе. Описаны единичные случаи дожития до 50 лет.
Профилактика синдрома кошачьего крика
Специфической профилактики синдрома не существует, так как в большинстве случаев это спорадическая мутация. Однако можно снизить риск рождения ребенка с данной патологией:
- Планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте (до 35 лет)
- Отказ от вредных привычек до и во время беременности
- Прием фолиевой кислоты на этапе планирования и в I триместре беременности
- Медико-генетическое консультирование перед планированием беременности
- Прохождение пренатального скрининга во время беременности
Заключение
Синдром кошачьего крика — тяжелое генетическое заболевание с неблагоприятным прогнозом. Ранняя диагностика и комплексный подход к лечению позволяют несколько улучшить качество жизни пациентов. Важную роль играет пренатальная диагностика, дающая возможность выявить патологию на ранних сроках беременности.