Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, диагностика и прогноз

Что такое синдром кошачьего крика. Каковы причины его возникновения. Как проявляется это генетическое заболевание. Как диагностируется синдром Лежена. Какой прогноз для детей с этой патологией.

Что такое синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) — это редкое генетическое заболевание, вызванное делецией (утратой) части короткого плеча 5-й хромосомы. Название синдрома связано с характерным плачем новорожденных, напоминающим кошачье мяуканье. Это обусловлено аномальным строением гортани и голосовых связок.

Частота встречаемости синдрома кошачьего крика составляет 1 случай на 20 000 — 50 000 новорожденных. Заболевание чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков.

Основные причины развития синдрома кошачьего крика

Главной причиной возникновения синдрома является спонтанная мутация — делеция участка короткого плеча 5-й хромосомы. В большинстве случаев это происходит случайно, без явных причин. Однако выделяют факторы, повышающие риск рождения ребенка с данным синдромом:

  • Возраст матери старше 35 лет
  • Наличие хромосомных аномалий у родителей
  • Воздействие мутагенных факторов (радиация, токсические вещества) во время беременности
  • Инфекционные заболевания матери в первом триместре беременности
  • Употребление алкоголя, курение, прием наркотиков во время беременности

Характерные симптомы синдрома кошачьего крика

Основные клинические признаки синдрома кошачьего крика включают:

  • Специфический высокий плач, похожий на кошачье мяуканье
  • Низкая масса тела при рождении (менее 2500 г)
  • Микроцефалия (маленький размер головы)
  • Лунообразное лицо
  • Эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза)
  • Гипертелоризм (широко расставленные глаза)
  • Низко посаженные деформированные ушные раковины
  • Микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти)
  • Врожденные пороки сердца
  • Задержка психомоторного и речевого развития
  • Умственная отсталость различной степени тяжести

Как диагностируется синдром кошачьего крика

Диагностика синдрома кошачьего крика основывается на комплексном обследовании, которое включает:

  1. Оценку клинических признаков и анамнеза
  2. Цитогенетическое исследование кариотипа
  3. Молекулярно-генетическую диагностику (FISH-метод, микроматричный анализ)
  4. УЗИ внутренних органов для выявления сопутствующих пороков развития
  5. ЭхоКГ для диагностики врожденных пороков сердца
  6. МРТ головного мозга
  7. Осмотр узкими специалистами (генетик, невролог, кардиолог, ортопед и др.)

Возможности пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика синдрома кошачьего крика возможна с помощью следующих методов:

  • Ультразвуковое исследование плода
  • Биохимический скрининг маркеров хромосомных аномалий
  • Инвазивные методы (амниоцентез, биопсия хориона) с последующим кариотипированием
  • Неинвазивный пренатальный тест на основе анализа внеклеточной ДНК плода в крови матери

Лечение и прогноз при синдроме кошачьего крика

Специфического лечения синдрома кошачьего крика не существует. Терапия носит симптоматический характер и направлена на коррекцию имеющихся нарушений:

  • Хирургическое лечение врожденных пороков развития
  • Противосудорожная терапия
  • Психолого-педагогическая коррекция
  • Логопедические занятия
  • Физиотерапия и массаж
  • Симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний

Прогноз при синдроме кошачьего крика неблагоприятный. Около 75% детей умирают в первые годы жизни из-за тяжелых пороков развития внутренних органов. Выжившие пациенты страдают тяжелой умственной отсталостью и нуждаются в постоянном уходе. Описаны единичные случаи дожития до 50 лет.

Профилактика синдрома кошачьего крика

Специфической профилактики синдрома не существует, так как в большинстве случаев это спорадическая мутация. Однако можно снизить риск рождения ребенка с данной патологией:

  • Планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте (до 35 лет)
  • Отказ от вредных привычек до и во время беременности
  • Прием фолиевой кислоты на этапе планирования и в I триместре беременности
  • Медико-генетическое консультирование перед планированием беременности
  • Прохождение пренатального скрининга во время беременности

Заключение

Синдром кошачьего крика — тяжелое генетическое заболевание с неблагоприятным прогнозом. Ранняя диагностика и комплексный подход к лечению позволяют несколько улучшить качество жизни пациентов. Важную роль играет пренатальная диагностика, дающая возможность выявить патологию на ранних сроках беременности.